Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Doprowadzono do remisji rzadkiego zespołu uogólnionej sztywności
26 sierpnia 2014, 13:06U dwóch kobiet dzięki zabiegowi autologicznego przeszczepienia macierzystych komórek krwiotwórczych (ang. autologous hematopoietic stem cell transplantation, auto-HSCT) udało się doprowadzić do remisji rzadkiego zespołu sztywności uogólnionej (ang. stiff person syndrome, SPS).
Spacerowanie korzystne dla osób z przewlekłą niewydolnością nerek
16 maja 2014, 11:10W przypadku osób z przewlekłą niewydolnością nerek (ang. chronic kidney disease, CKD) chodzenie jest bardzo korzystne: może wydłużyć życie i zmniejszyć prawdopodobieństwo, że w przyszłości potrzebne będą dializy czy przeszczep nerek.
Technologia wyrywa z okowów zespołu zamknięcia
17 października 2013, 12:20Dzięki technologii pacjenci z zespołem zamknięcia (ang. Locked-In Syndrome, LIS), będącym skutkiem uszkodzenia pnia mózgu, są w stanie odzyskać pewną część niezależności - komunikować się z otoczeniem i kierować wózkiem inwalidzkim.
Test krwi na sepsę
17 października 2013, 11:19Badacze z King's College London zidentyfikowali we krwi biomarkery sepsy. Dzięki temu zagrażający życiu stan można zdiagnozować już w ciągu 2 godzin z 86% trafnością.
W PCOS śniadanie to podstawa
14 sierpnia 2013, 13:02Malejąca kaloryczność posiłków w ciągu dnia to klucz do spadku insulinooporności, a w konsekwencji stężenia testosteronu u ważących prawidłowo kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników (ang. polycystic ovary syndrome, PCOS).
Świecący opatrunek zdemaskuje zakażenie
25 marca 2013, 11:10Chemicy z Uniwersytetu w Bath opracowali prototypowy opatrunek na rany oparzeniowe, który reaguje na pierwsze objawy zespołu wstrząsu toksycznego (ang. toxic shock syndrome, TSS).
Czynniki metaboliczne zwiększają ryzyko zgonu w raku prostaty
22 października 2012, 11:09Nadciśnienie, wysoki poziom cukru we krwi i wskaźnik masy ciała (a więc kryteria rozpoznawcze zespołu metabolicznego) zwiększają ryzyko zgonu z powodu raka gruczołu krokowego.
Ćwiczenia w basenie zwiększają wytrzymałość pacjentów z POChP
5 października 2012, 17:59Ćwiczenia w wodzie lepiej wpływają na jakość życia i wydolność wysiłkową osób z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP) ze współistniejącymi dolegliwościami niż ćwiczenia na sali.