Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.



Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego

7 października 2014, 06:35

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.


Doprowadzono do remisji rzadkiego zespołu uogólnionej sztywności

26 sierpnia 2014, 13:06

U dwóch kobiet dzięki zabiegowi autologicznego przeszczepienia macierzystych komórek krwiotwórczych (ang. autologous hematopoietic stem cell transplantation, auto-HSCT) udało się doprowadzić do remisji rzadkiego zespołu sztywności uogólnionej (ang. stiff person syndrome, SPS).


Spacerowanie korzystne dla osób z przewlekłą niewydolnością nerek

16 maja 2014, 11:10

W przypadku osób z przewlekłą niewydolnością nerek (ang. chronic kidney disease, CKD) chodzenie jest bardzo korzystne: może wydłużyć życie i zmniejszyć prawdopodobieństwo, że w przyszłości potrzebne będą dializy czy przeszczep nerek.


Technologia wyrywa z okowów zespołu zamknięcia

17 października 2013, 12:20

Dzięki technologii pacjenci z zespołem zamknięcia (ang. Locked-In Syndrome, LIS), będącym skutkiem uszkodzenia pnia mózgu, są w stanie odzyskać pewną część niezależności - komunikować się z otoczeniem i kierować wózkiem inwalidzkim.


Test krwi na sepsę

17 października 2013, 11:19

Badacze z King's College London zidentyfikowali we krwi biomarkery sepsy. Dzięki temu zagrażający życiu stan można zdiagnozować już w ciągu 2 godzin z 86% trafnością.


W PCOS śniadanie to podstawa

14 sierpnia 2013, 13:02

Malejąca kaloryczność posiłków w ciągu dnia to klucz do spadku insulinooporności, a w konsekwencji stężenia testosteronu u ważących prawidłowo kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników (ang. polycystic ovary syndrome, PCOS).


Świecący opatrunek zdemaskuje zakażenie

25 marca 2013, 11:10

Chemicy z Uniwersytetu w Bath opracowali prototypowy opatrunek na rany oparzeniowe, który reaguje na pierwsze objawy zespołu wstrząsu toksycznego (ang. toxic shock syndrome, TSS).


Czynniki metaboliczne zwiększają ryzyko zgonu w raku prostaty

22 października 2012, 11:09

Nadciśnienie, wysoki poziom cukru we krwi i wskaźnik masy ciała (a więc kryteria rozpoznawcze zespołu metabolicznego) zwiększają ryzyko zgonu z powodu raka gruczołu krokowego.


Ćwiczenia w basenie zwiększają wytrzymałość pacjentów z POChP

5 października 2012, 17:59

Ćwiczenia w wodzie lepiej wpływają na jakość życia i wydolność wysiłkową osób z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP) ze współistniejącymi dolegliwościami niż ćwiczenia na sali.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy